1. PGT(Preimplantation Genetic Testing)란 무엇인가?
PGT는 시험관 아기 시술 과정에서 배아의 일부 세포를 채취하여 유전적 이상 여부를 검사하는 절차이다. 이를 통해 유전 질환이나 염색체 이상을 가진 배아를 선별하여 건강한 배아만을 자궁에 이식함으로써 임신 성공률을 높이고 유산 위험을 감소시킬 수 있다. 과거에는 PGS(Preimplantation Genetic Screening)와 PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)라는 용어가 사용되었으나, 현재는 PGT라는 통합 명칭으로 변경되어 사용된다.
PGT의 주요 유형:
- PGT-A: 염색체 수적 이상(예: 다운증후군)을 확인하는 검사이다.
- PGT-M: 특정 유전 질환(예: 근이영양증 등 단일 유전자 이상)을 확인하는 검사이다.
- PGT-SR: 염색체 구조적 이상(예: 전좌, 역위 등)을 확인하는 검사이다.
2. PGT 검사의 필요성
- 유전 질환 예방: 특정 유전 질환에 대한 가족력이 있는 경우, PGT를 통해 해당 질환을 가진 배아를 선별할 수 있다.
- 염색체 이상 발견: 배아의 염색체 수나 구조적 이상을 확인하여 유산 위험을 줄이고 임신 가능성을 높일 수 있다.
- 반복 유산 및 불임 치료: 반복적인 유산을 겪은 경우, PGT를 통해 건강한 배아를 선택하여 임신 성공률을 높일 수 있다.
- 가족 계획과 성별 균형 : 자녀의 성별을 미리 선택할 수 있으므로, 가족 계획에서 성별 균형을 맞추고자 하는 부부에게 도움이 될 수 있다.
3. PGT 검사 절차와 과정
PGT 검사는 시험관 아기 시술 과정 중 다음과 같은 절차로 진행된다:
- 난자 채취 및 수정: 여성의 난자를 채취하고 남성의 정자와 결합하여 수정시킨다.
- 배아 배양: 수정된 배아를 5~6일 동안 배양한다.
- 배아 생검: 일부 세포를 채취하여 유전적 분석을 진행한다.
참고) PGT 센터
- 미국에서 가장 큰 두 전문 센터인 Cooper Genomics와 Natera가 대표적이다.
- 이들 센터는 세포 샘플에서 DNA를 추출하고 염색체 이상, 구조적 이상, 유전 질환 여부를 분석한다.
- 검사 결과는 7~10일 내에 병원으로 전달되며, 의료진은 결과를 바탕으로 가장 건강한 배아를 결정한다.
- 배아 동결: 생검 후 배아는 동결 보존된다.
- 유전 분석: 채취된 세포를 전문 PGT 센터로 보내 유전적 이상 여부를 검사한다.
- 결과 해석 및 이식 결정: 검사 결과를 바탕으로 건강한 배아를 선별하여 자궁에 이식한다.
4. PGT 검사 비용 구조
PGT 검사의 비용은 클리닉의 요금 정책과 검사할 배아의 수에 따라 달라질 수 있다.
- 일부 클리닉은 한 번 검사 시 고정된 수의 배아까지 동일한 비용을 적용하고, 이를 초과하는 배아에 대해 개별 추가 비용을 부과한다.
- 반면, 다른 클리닉은 배아 개수당 비용을 책정하여 검사 비용을 산정하기도 한다.
- 예를 들어, 한 번 사이클을 돌리는데 약 $2,500 정도의 비용이 들고 (최대 12~15개까지, 병원마다 상이함) 그 이상의 추가 배아는 한 개당 약 $2~300의 비용이 발생한다.
- 대부분의 경우 PGT는 보험으로 커버되지 않는다. 단, 유전적으로 이상이 있을 가능성이 높은 경우에 한해 일부 보험에서 비용을 지원할 수 있다. 보험 적용 여부는 환자의 상황과 보험사의 정책에 따라 다르므로, 사전에 보험사와 확인하는 것이 중요하다.
참고) 난자 채취, 배양, PGT 검사, 냉동 보관까지 모든 과정을 포함하면, 미국에서의 시험관아기 시술 비용은 약 $30,000에 이른다.
5. PGT를 통과할 확률과 성공률
PGT를 통과할 정상 배아의 비율은 여성의 나이에 따라 크게 달라진다:
- 35세 미만: 약 50~60%의 배아가 정상으로 판정된다.
- 35~40세: 약 30~40%의 배아가 정상으로 판정된다.
- 40세 이상: 약 10~20%의 배아만이 정상으로 판정된다.
이는 난자의 질 저하와 염색체 이상 발생률 증가와 관련이 있다.
- PGT가 임신 성공률에 미치는 영향: 미국 생식의학학회(ASRM)의 보고서에 따르면 PGT를 통한 배아 이식의 성공률은 약 70% 이상으로, PGT를 수행하지 않은 경우(약 40~50% 성공률)보다 월등히 높다. 즉, PGT를 통해 유산 가능성이 있는 배아를 사전에 배제함으로써 성공률을 높이고, 유산 위험은 크게 줄일 수 있다.
- PGT는 초기 비용이 높을 수 있지만, 착상 실패와 반복적인 IVF 시도를 줄이는 데 효과적이며, 장기적으로 비용 절감에도 기여할 수 있다.
6. PGT 검사의 한계와 고려 사항
비용 부담 : PGT 검사는 초기 비용이 높아 경제적 부담이 될 수 있다.
검사 정확도: PGT 검사는 높은 정확도를 가지지만, 100% 정확하지는 않다. 기술적 한계와 세포의 모자이크 현상으로 인해 위음성 또는 위양성 결과가 나올 수 있으므로, 임신 후에도 추가적인 산전 진단이 필요하다.
배아 손상의 가능성 : PGT 과정에서 배아의 일부 세포를 생검하는 절차가 포함되는데, 이는 배아에 손상을 줄 가능성이 있다. 그러나 최신 기술은 이러한 위험을 최소화하도록 발전했으며, 숙련된 의료진이 진행하는 경우 배아 손상 가능성은 매우 낮다.
정서적 부담 : PGT는 고도의 기술적 절차일 뿐 아니라, 심리적 압박도 동반된다. 검사 결과에 따라 이식 가능한 배아가 없거나, 예상보다 적을 경우 환자와 가족에게 큰 실망과 정서적 부담이 될 수 있다. 따라서 의료진의 심리적 지원과 가족의 충분한 논의가 필요하다.
결과 해석의 복잡성 : PGT 검사는 배아의 유전 정보를 분석하여 결과를 제공하지만, 모든 결과가 명확하지 않을 수 있다. 예를 들어, 모자이크 현상이 발견된 경우, 배아를 이식할지 여부에 대한 결정은 환자와 의료진의 신중한 논의가 필요하다.
참고) 모자이크 현상
배아의 일부 세포만 염색체 이상을 보이는 상태를 말한다. 이 경우 검사 결과가 배아 전체를 완전히 반영하지 못할 수 있다. 모자이크가 50% 이상인 배아는 일반적으로 이식하지 않지만, 경미한 모자이크를 가진 배아는 정상적으로 출산할 가능성이 있다.
